سیتوژنتیک بالینی
|
ابتدا نمونه خون گرفته می شود وگلبول های سفید در محیط کشت قرار می گیرند و برای تقسیم شدن تحریک می شوند پس از چند روزی به کمک موادی که دوک میتوزی را مهار می کنند تقسیم سلول در مرحله متافاز متوقف شده سلول ها در معرض محیطی هیپوتونیک (کم تنش) قرار می گیرند تا کروموزوم های آنها رها شوند سپس کروموزوم ها ثابت شده روی لام گسترده می شوند وبا روش های مختلف رنگ آمیزی می شوند اختلالات کروموزومی بخش بزرگی از بیماری های ژنتیکی را به خود اختصاص میدهند که این اختلالات را به دو دسته شایعترین نوع ناهنجاری کروموزومی آنوپلوئیدی است آنوپلوئیدی بصورت غیر طبیعی بودن تعداد کروموزوم ها (وجود کروموزوم اضافی یا از دست رفتن یک کروموزوم) تعریف می شود آنوپلوئیدی همیشه با اختلال نمو جسمانی یا مغزی همراه است وشایعترین مکانیسم احتمالی ایجاد کننده آن را (عدم جدائی کروموزوم ها در حین تقسیم میوز) می دانند اختلال در ساختمان کروموزوم ها هنگامی ایجاد می شود که به دنبال شکسته شدن بازآرایی پیدا می کنند و این بازآرایی می تواند به اختلال ساختمان آنها بیانجامد سندرم داون یا تریزومی ۲۱ شایعترین و شناخته شده ترین اختلال کروموزومی است وشایع ترین علت ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی به شمار می رود که پیش از تولد می توان با کمک ارزیابی سیتوژنتیک پرزهای کریونی یا سلول های مایع آمنیونی سندرم داون را تشخیص داد |